Μεσογειακή αναιμία: Εγκρίθηκε στη Βρετανία η πρώτη γονιδιακή θεραπεία

Η θεραπεία Casgeny της αμερικανικής Vertex Pharmaceuticals βασίζεται στη γενετική τροποποίηση κυττάρων του ίδιου του ασθενή.

Η Βρετανία έγινε την Πέμπτη (16/11) η πρώτη χώρα του κόσμου που εγκρίνει γονιδιακή θεραπεία για τη μεσογειακή και τη δρεπανοκυτταρική αναιμία, μια προσέγγιση που υπόσχεται πλήρη ίαση για ασθενείς 12 ετών και άνω.

Η γονιδιακή θεραπεία Casgeny της αμερικανικής Vertex Pharmaceuticals είναι επίσης η πρώτη θεραπεία που βασίζεται στο CRISPR, ένα εργαλείο για επεμβάσεις ακριβείας στο DNA, του οποίου η ανακάλυψη τιμήθηκε με το Νόμπελ Χημείας του 2020.

Οι ασθενείς παράγουν την εμβρυϊκή μορφή της αμοσφαιρίνης στη θέση της ενήλικης

Η  δρεπανοκυτταρική και η μεσογειακή αναιμία, η οποία είναι γνωστή και ως θαλασσαιμία, προκαλούνται από λάθη στα γονίδια της αιμοσφαιρίνης, την οποία χρησιμοποιούν τα ερυθρά αιμοσφαίρια για να μεταφέρουν οξυγόνο σε όλο το σώμα.

«Τόσο η δρεπανοκυτταρική αναιμία όσο και η β-θαλασσαιμία είναι επώδυνες παθήσεις που διαρκούν μια ζωή και σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να είναι μοιραίες» δήλωσε ο Τζούλιαν Μπιτς, επικεφαλής της Ρυθμιστικής Αρχής Φαρμάκων και Προϊόντων Υγείας της Βρετανίας (MHRA).

Η θεραπεία είναι ακριβή και εξατομικευμένη: οι γιατροί αρχικά απομονώνουν βλαστικά κύτταρα από το αίμα του ασθενή και χρησιμοποιούν το CRISPR για να απενεργοποιήσουν το γονίδιο που σταματά την παραγωγή εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης μετά τη γέννηση.

Στην επόμενη φάση, ισχυρά φάρμακα χρησιμοποιούνται για την εξόντωση των ελαττωματικών αιμοποιητικών κυττάρων του μυελού των οστών, και στη συνέχεια τα τροποποιημένα κύτταρα εισάγονται στην κυκλοφορία του αίματος.

Οι ασθενείς σταματούν έτσι να παράγουν την ελαττωματική, ενήλικη βερσιόν της αιμοσφαιρίνης και παράγουν την εμβρυϊκή μορφή.

Η MHRA ανέφερε ότι δεν έχουν αναγνωριστεί σημαντικές ανησυχίες ασφαλείας αλλά η συλλογή δεδομένων θα συνεχιστεί.

ΠΗΓΗ